بیماری های خاص

بیماری های خاص ,بیماری های خاص و صعب العلاج,بیماری های خاص کودکان,بیماری های خاص تامین اجتماعی,بیماری های خاص به انگلیسی,بیماری های خاص روانی

توضیحاتی در مورد بیماری های خاص

 عنوان بیماری‌های خاص برای اولین بار با شکل‌گیری بنیاد امور بیماری‌های خاص به کار برده شد. با تلاش بنیاد امور بیماری‌های خاص ، اختلالات تالاسمی ، هموفیلی و دیالیزی تحت عنوان “بیماری‌های خاص” به تصویب قانونی رسید. اگرچه در علم پزشکی رایج ، تعریفی تحت عنوان بیماری‌های خاص وجود ندارد. ویژگی‌های بیماری‌های خاص را به‌طور کلی میتوان شامل: سختی درمان ،هزینه بالای درمان و شیوع کم بیماری در کشور دانست. قابل ذکر است که بیماری هایی با ویژگی فوق در کشور‌های مختلف و حتی ایران با نام بیماری‌های نادر نیز شناخته می‌شوند. اما همان طور که ذکر شد در ایران بیماری‌های تالاسمی، هموفیلی و دیالیز منحصرا با نام بیماری‌های خاص شناخته می‌شوند.هزینه این بیماری‌ها کاملاً به صورت رایگان است و تحت پوشش بنیاد امور بیماری‌های خاص انجام می‌شود. البته بیماری‌های سرطان ، MSوEB نیز در گروه بیماری‌های صعب العلاج قرار می‌گیرند که بنیاد بیماری‌های خاص از این بیماران نیز حمایت کرده و خدمات درمانی ، آموزش و… را به آنان ارائه می‌دهد. تالاسمی تالاسمی نوعی بیماری کم خونی وراثتی است که به دلیل نقص در ساخت هموگلوبین رخ می‌دهد.بیماری تالاسمی دو نوع آلفا و بتا دارد. این بیماران احتیاج به دریافت فراورده‌های خونی دارند. هموفیلی هموفیلی شایعترین اختلال خون ریزی دهنده ارثی است . این بیماران دجار خونریزی‌های مکرر می‌شوند و احتیاج به دریافت فاکتور‌های انعقادی دارند. اختلالات مفصلی از مهمترین مشکلات این بیماران است. دیالیز دیالیز نوعی درمان است که برای بیماران دچار نارسایی کلیه استفاده می‌شود .دیالیز دو نوع خونی و صفاقی دارد. در این مطلب از سایت جسارت در مورد همه چیز درباره بیماری های خاص در کودکان و بزرگسالان صحبت میکنیم امیدواریم مورد توجه قرار بگیرد.

بیماری نارسایی کلیه چیست

نارسایی کلیه یا نارسایی کُلیَوی در پزشکی به شرایطی که در آن کلیه نتواند به‌طور بایسته عمل کند گفته می‌شود و به معنی کاهش شدید عملکرد کلیه است. کلیه نقش مهمی در دفع مواد زائد و تعادل آب و الکترولیتها در بدن دارد. نارسایی حاد کلیوی در اثر تخریب کلیه‌ها پدید می‌آید و با فقدان سریع عملکرد کلیوی مشخص می‌شود. این بیماری منجر به ناهنجاری‌های الکترولیتی و بر پایه اسید و احتباس فراورده‌های زاید نیتروژنی از قبیل اوره و کراتینین می‌گردد. علت اصلی بیماریهای کلیه مانند سندرم‌های نفروتیک یا نفریتیک هستند. نارسایی کلیوی دو نوع مزمن و حاد تقسیم می‌گردد. هر یک از این دو نوع خود می‌تواند در نتیجهٔ شمار زیادی از دیگر معضلات بدنی پدید آمده باشد. در مراحل انتهایی درمان نگهدارنده، دیالیز ( صفاقی یا عروقی) و پیوند کلیه است

انواع نارسایی کلیه

نارسایی کلیه به دو نوع حاد و مزمن تقسیم می‌شود. نارسایی حاد در صورت درمان می‌تواند به کلی بهبود یابد اما نارسایی مزمن کلیه معمولاً بدون انجام دیالیز یا پیوند کلیه قابل درمان نیست. نارسایی حاد وجود نشانه‌های نارسایی شامل کاهش شدید ادرار٬ تجمع نیتروژن و افزایش حجم مایع برون‌سلولی و خیز(ادم) به سه زیرگروه تقسیم می‌شود: پیش کلیوی: ناشی از نقص در پرفیوژن خون به کلیه(گلومرول‌ها) به دلیل کاهش در برون‌ده قلبی٬ کاهش حجم خونی و افزایش در مقاومت رگ‌ها کلیوی: ناشی از آسیب‌های شدید به پارانشیم کلیه پس کلیوی: پی‌آمد هرنوع بسته‌شدن(انسداد) در مسیر دفع ادرار نارسایی مزمن با نشانه‌های عمده همچون تجمع سموم دفعی از ادرار در بدن و نقص در تعادل فیزیولوژیک. در اغلب موارد،بیمار سال‌ها به این بیماری مبتلاست بدون آنکه خودش خبر داشته باشد و نهایتاً وقتی علائم این بیماری بروز می‌کند که چاره‌ای جز انجام مکرر دیالیز یا پیوند کلیه نیست.بنابراین افرادی که در معرض ابتلا به این بیماری هستند(مثل افراد دیابتی یا فشارخونی) باید بطور دوره‌ای آزمایشهای مربوط به عملکرد کلیه‌شان را انجام دهند تا نارسایی کلیه‌شان در مراحل اولیه کشف شود؛ چون در این صورت می‌توان با دارو و رژیم غذایی سرعت پیشرفت نارسایی کلیه را کند کرد. از علت‌های عمده نارسایی مزمن می‌توان به دیابت٬ گلومرولونفریت٬ کیست و بیماری‌های دستگاه ادراری اشاره نمود.

بیماری های خاص چیست

بیماری‌های خاص به بیماری‌های تالاسمی، هموفیلی و بیماری نارسایی کلیه(بیماران نیازمند به دیالیز) اطلاق می‌شود.

علت نارسایی کلیه

دیابت و پرفشاری خون از مهم‌ترین علل بروز نارسایی مزمن کلیوی هستند. عفونتهای مکرر، خودایمنی(نوع حاد) و اختلالات الکترولیتی نیز می‌تواند موجب نارسایی کلیه شود. مسمومیتهای دارویی و سم مار از علل نارسایی حاد کلیه هستند. کنترل نکردن این بیماری به از بین رفتن کامل عملکرد کلیه‌ها منجر می‌شود که در این شرایط، انجام دیالیز(تراکافت) یا پیوند کلیه برای ادامه حیات بیمار ضروری خواهد بود

نارسایی کلیه و رژیم غذایی

بیماران باید به این نکات توجه کنند: به دلیل کم‌اشتهایی مبتلایان به این بیماری، بهتر است تعداد وعده‌های غذایی این بیماران افزایش یابد. مصرف نمک در این بیماران باید محدود شود. مصرف قند و شکر و غذاهای حاوی آن‌ها باید محدود شود. نان مصرفی باید کم‌نمک و تهیه شده از آردهای سبوس‌دار باشد. حبوبات (مانند نخود، عدس، لوبیا) حاوی مقدار زیادی پتانسیم هستند و بهتر است به شکل محدود مصرف شوند. سیب‌زمینی حاوی مقدار زیادی پتاسیم است و برای مصرف آن باید پوست آن از قبل گرفته و به مدت چند ساعت در آب خیسانده شود تا مقدار پتاسیم موجود در آن کاهش یابد. سبزی‌ها و میوه‌ها حاوی مقدار زیادی پتاسیم هستند اما به دلیل دارا بودن بسیاری از مواد مغذی ضروری برای بدن، باید به مقدار متناسب از انواع کم‌پتاسیم آن‌ها استفاده کرد. میوه‌های کم پتاسیم: سیب، نارنگی، لیمو، گریپ‌فروت، انگور، گیلاس، توت‌فرنگی، هلو، آناناس، هندوانه، تمشک، زغال‌اخته. میوه‌های پرپتاسیم: موز، خرما، پرتقال، کیوی، گلابی، آلو، شلیل، زردآلو، طالبی، گرمک، خربزه، میوه‌های خشک. سبزی‌های کم‌پتاسیم: خیار، جوانه حبوبات، کاهو، کلم، گل‌کلم، کلم بروکلی، پیاز، لوبیاسبز، فلفل سبز، کدو سبز، بادنجان، شلغم، هویج، تربچه، ریواس، قارچ. سبزی‌های پرپتاسیم: گوجه‌فرنگی، سیب‌زمینی، چغندر، بامیه، کدوحلوایی، فلفل تند. پختن سبزی‌ها سبب بالا رفتن مقدار پتاسیم قابل جذب آن‌ها می‌شود بنابراین بهتر است سبزی‌ها به شکل خام مصرف شوند.

نارسایی کلیه و عوامل ارثی

عوامل ارثی مانند تنگی و انسداد مجاری ادراری، نقص متابولیکی و یا هر گونه اشکال در سوخت و ساز بدن می‌تواند باعث افزایش مواد سمی در بدن، به ویژه در کودکان، شده و سبب نارسایی کلیه گردد. عوامل اکتسابی مانند جراحت‌ها و بیماری‌های مجاری ادراری ، عفونت‌ها و به ویژه سنگ کلیه نیز از علل شایع نارسایی کلیه هستند که با اجرای برنامه‌های آموزشی و درمانی می‌توان به راحتی از بروز آنها جلوگیری کرد.

هموفیلی چیست

هِموفیلی یا خون‌تَراوی دسته‌ای از بیماری‌های ارثی هستند که در آن‌ها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده‌است. هموفیلی آ (هموفیلی نوع کلاسیک)(نقص فاکتور انعقادی هشت) شایعترین شکل این اختلال است و در یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده می‌شود. هموفیلی بی (هموفیلی کریسمس)(نقص فاکتور نه) در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود. این بیماری که تقریباً به‌طور انحصاری در افراد مذکر بوجود می‌آید، در ۸۵٪ موارد ناشی از کمبود فاکتور VIIIاست که به آن هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک می‌گویند

انواع هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند. جهشهای F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ (فاکتور هشت)و جهشهای ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می‌باشد.

همه چیز درباره بیماری هموفیلی

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند. اگر یک مرد هموفیلی با یک زن ناقل هموفیلی( یکی از کروموزوم‌های جنسی زن معیوب باشد)ازدواج کند در آن صورت نصف زاده‌های آنان پسر سالم ودختر ناقل و نصف زاده‌های آنان پسر و دختر هموفیل خواهد بوددختران هموفیل معمولاً در اولین قاعدگی در اثر خونریزی از بین میروند. این بیماران معمولاً با التهاب مفاصل روبرو هستند به همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز می‌شوند. بسیاری از بیماران پس از مدتی به دلایلی مانند تولید آنتی‌بادی‌های خنثی کننده قادر به ادامهٔ مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند.

علایم اولیه هموفیلی چیست

علایم اولیه هموفیلی خونریزی‌های طولانی پس از خراش‌های کوچک میباشند. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزی‌های کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شوند ولی به تدریج که بیماری پیشرفت مینماید، علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهند کرد. اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آیند و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود بازمی‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

درمان بیماری هموفیلی

اگر چه کارآزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانِ علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود، تقریباً تنها درمانی که واقعاً مؤثر است، تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست. زیرا این فاکتور را فقط می‌توان از پلاسمای خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور ۸ به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه شده و به نام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته‌است. بسیاری از بیماران پس از مدتی به دلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم‌اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آن را تولید می‌کند. به دلیل گرانی فوق‌العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و بنام آریوسون در اختیار بیماران هموفیلی قرارگرفته‌است. اخیراً در ایران فاکتور هشت نوترکیب با نام تجاری سافاکتو (Sa Facto ) تولید و عرضه می‌شود که معادل همان فاکتور هشت نوترکیب زینتا (Xyntha) می‌باشد .

بیماری تالاسمی

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد وبنابراین پدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر مؤثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته‌است. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می‌شود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد. هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌کند. درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم است.

بیماری تالاسمی آلفا

افرادی که در آن‌ها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوند. تالاسمی آلفا به‌طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود. ۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آن‌ها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شود. مرحله حامل خاموش: در این مرحله عموماً فرد سالم است، زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌شود، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود. Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ یک فرم غیرمعمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد. علت این نامگذاری آن است که این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ کشف شده‌است. بیمار، همانند مرحله خاموش، هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند. صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌کنند. پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه می‌گیرند و برای بیماران آهن تجویز می‌کنند. آهن هیچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد. بیماری هموگلوبین H در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌شود. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیرطبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌کند. Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH است. بیماران در این مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند. Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ) این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل می‌کنند، این نوع بیماری بروز می‌یابد. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H است. هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژورتالاسمی آلفای بزرگ در این حالت، در بررسی DNA فرد ژن‌های آلفا مشاهده نمی‌شود. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین هموگلوبین غیرطبیعی بارت (Barts) ایجاد کند. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌شود. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمند است.

درمان تالاسمی

انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی‌اشکال تالاسمی تزریق سلول‌های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است. در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌کند، مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است. افزایش بیش از حد آهن در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیرطبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد می‌کند. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلب و کبد سمی‌است و منجر به مرگ زودرس یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود. اضافه بار آهن به ویژه در قلب، مهم‌ترین علت مرگ و میر بیماران تالاسمی ماژور می‌باشد. Chelation Therapy برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار می‌گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می‌شود. تزریق این دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌انجامد. دسفرال از طریق فرایندی به نام Chelation به آهن متصل می‌شود و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می‌یابد. البته در چند سال اخیر دسفرال به صورت قرصهای 250mgو500mg هم تولید می‌شود که مقدار مصرف آن توسط پزشک تعیین می‌شود.

بیشتر بخوانید : بیماری های پوستی ♥ بیماری های روانی ♥ بیماری های ناخن ♥ بیماری های روده ♥ بیماری های اعصاب و روان