سندرم آلپورت،بيماری ژنتيکی

سندرم آلپورت،بيماری ژنتيکی

سندرم آلپورت,بيماري سندرم آلپورت,سندرم آلپورت در بارداري,علائم سندرم آلپورت,درمان سندرم آلپورت,درمان سندرم آلپورت با طب سوزني,مواد غذايي مناسب براي درمان سندرم آلپورت,سندرم آلپورت را چگونه درمان کنيم,سندرم آلپورت در کودکان,سندرم آلپورت در بزرگسالان,سندرم آلپورت در نوزادان,سندرم آلپورت در بهار,سندرم آلپورت در تابستان,سندرم آلپورت در پاييز,سندرم آلپورت در زمستان,آشنايي با سندرم آلپورت,همه چيز در مورد سندرم آلپورت,سندرم آلپورت واگيردار است,سندرم آلپورت و درمان آن,ورزشهاي مناسب براي درمان سندرم آلپورت

پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی, نارسايي کليه

به گزاش بی اس ام اس سندرم آلپورت بيماري ژنتيکي است که در آن ژن يکي از پپتيدهاي سازنده کلاژن نوع IV جهش يافته است. اين نوع کلاژن در غشاء پايه گلومرولهاي کليه، گوش داخلي و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت يك بيماري سيستميك است كه با درگيري چشمي همراه مي باشد.

اين بيماري مادرزادي تحت تاثير يک ژن منجر به نقص در کلاژن 4 ، داراي علائمي به شرح زير است :
1 — گلومرولونفريت و نارسايي کليه.
2 — ناشنوايي
3 — کم شدن پلاکت و کاهش عمل انعقادي پلاکتها
4 — اغلب آب مرواريد در چشم وجود دارد
سندرم آلپورت يک بيماري ژنتيکي مي باشد که به علت موتاسيون در کلاژن کليه ، گوش ها، و چشم ها را درگير مي کند.اين سندرم به اسم دکتر آلپورت نامگذاري شده است. او اين بيماري را در سال 1927 در خانواده اي انگليسي که تمام اعضاي اين خانواده بيماري کليه پيشرفته و ناشنوايي داشتند شناسايي کرد. او بيان کرد که مردان به علت مشکل کليه فوت کرده اند ولي زنان کمتر تحت تاثير اين بيماري قرار گرفته اند و تا سن پيري زندگي کردند.اين بيماري وراثتي غالب بوده و در مردان بسيار بيشتر و شديد تر از زنان ديده مي شود.

 

علائم اين سندرم عبارتند از:

اختلالات کليوي همراه باکم شنوايي حسي- عصبي پيش رونده و ناهنجاري هاي چشمي. کم شنوايي در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بينايي در ۱۵% موارد ديده شده است. کاهش شنوايي به طور معمول در محدوده ي ملايم تا شديد قرار داشته و فرکانس هاي بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگير مي کند. ضايعه شنوايي مي تواند به تنهايي يا همراه با بيماري هاي کليوي ظاهر شود. سن شروع کم شنوايي قبل از دوران بلوغ است
نشانه هاي سندرم آلپورت:
1-ضايعات كليوي پيشرونده، غير قابل برگشت بوده و سرانجام منجر به چروكيدگي كليه ها خواهد شد.
از نظر باليني – علامت برجسته آن هماچوري است كه گاهي خالص و گاهي همراه با آلبومين اوري آمينو اسيداوري و حتي پيوري خواهد بود.
از نظر آسيب شناسي – ضايعات كليوي عبارتند از مخلوطي از ضايعات گلومرولونفريت – پيلونفريت و نفريت اینترسيشيل ضايعات لوله هاي ادراري بخصوص لوله هاي درهم پيچيده اغلب پيشرفته بوده شامل انواع دژنرسانس(چربي، گليكوژن و هيدروپيك) مي باشد كه با پيشرفت بيماري منجر به نكروز خواهد شد. در نسج علاوه بر فيبروز و ارتشاح سلولهاي واكنشي وجود توده و يا رشته هاي سلولي دیده می شودكه از سلولهايي با سيتوپلاسم روشن غبارآلود درست شده اند و براي بيماري منظره اختصاصي ايجاد مي نمايند.اين سلولهاي غبار آلود اكثراً همان سلولهاي پوشش لوله هاي ادراري دژنره مي باشند بعضي از مصنفين معتقدند كه سلولهاي آندوتليال رگها نيز مي توانند به اين نوع سلولهاي تبديل گردند. نكته جالب طرز توزيع اين سلولهاي غبار آلود اين است كه در اكثر موارد بصورت حلقه در حد فاصل ناحيه مركزي و قشري قرار مي گيرند.

 

پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی, نارسايي کليه

 

2- اختلال شنوايي – بصورت كري عصبي دو طرفي مي باشد كه بطور معمول از بدو طفوليت گريبان گير بيمار خواهد بود.3- ضايعات چشمي كه در بعضي موارد ديده مي شود بيشتر متوجه عدسي و رتين مي باشد درباره پاتوژن بيماري تئوريهاي مختلفي من جمله آلودگي مادر به بعضي از انواع عوامل عفونت زا بخصوص استرپتوكوك هموليتيك B و يا مسموميت هاي مادران در زمان بارداري بيان شده است ولي آن چيزي كه امروزه بيشتر به آن توجه شده و مورد قبول بيشتر دانشمندان است پيدايش اختلال خاص ژنتيك و تاثير آن بر روي آنزيم است.مشکلات کليه(نهايتا نارسايي کليه) همراه با کاهش شنوايي حسي عصبي دوطرفه و گاه مشکلات چشمي است . اين بيماري معمولاً کودکان را مبتلا مي‌کند و در بيماران نوجوان به مراحل پيشرفته مي انجامد. سندرم آلپورت دومين علت شايع ژنتيکي نارسايي کليوي است.
فهرستي از علائم و نشانه هاي سندرم آلپورت عبارتند از:
 گلومرولونفريت
 خون در ادرار
 ناشنوايي عصبي
اختلالات چشم
 رسوب هايي در چشمها
 خال هايي در چشمها
 اختلال کليه
 نارسايي کليه
 رنگ غير طبيعي ادرار
 از دست دادن بينايي
سرفه
 تورم عمومي
 تورم پا
 تورم مچ پا
 تورم پا

فک کوچک پايين
 هيپوپلازي صورت مياني
 آب مرواريد
 چشمان بيرون زده
 پل بيني صاف
 بيني کج
 فتق مغبني
 شل شدن عضلات شکمي
 رکتودياستاز
 انگشتان غيرطبيعي
 مفاصل هيپر اکستنت شده
 کاهش تون ماهيچه اي
 آتروفي مغز
 قوسي کام بلند
 لب بالايي نازک
 ليوميوماتوز تراشه
 ليوميوماتوزبرونش
 ليوميوماتوز مري
 نفريت
 هيپوپاراتيروئيديسم
 عقب ماندگي ذهني
عقب ماندگي گفتار
 عقب ماندگي رشد
 ناشنوايي
 نزديک بيني
 ضعيف در کنترل سر در نوزادان
 مشکل تغذيه اي در نوزادان

 

پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی, نارسايي کليه
علت سندرم آلپورت
سندرم آلپورت به علت موتاسيون ارثي در ژن کلاژن به وجود مي آيد. اكنون مشخص شده است كه بيشتر موارد AS به د ليل جهش در ژن COL4A5كلاژن مي باشد.
اين ژن زنجير آلفا – 5 كلاژن نوع 4 راكد مي نمايد و روي كروموزوم X قرار گرفته است. به د ليل اينكه خانمها دو كروموزومXدارند(XX) خانمهاي مبتلا معمولا يك نسخه طبيعي و يك نسخه غير طبيعي از ژن را دارا مي باشند. اما مردان فقط يك نسخه كروموزوم X دارند.(XY) لذا اگر جهش COL 4A5را به ارث ببرند اين نسخه غير طبيعي ژن تنها نسخه اي است كه دارند و اثرات آن شديدتر مي باشد. كلاژن نوع IV در غشاهاي پايه(BM)يافت مي شود كه سدها يي انتخا بي بين سلول ها مي باشند. در كليه، غشاي پايه گلومرول، فرآورده ها ي دفعي را به ادرار فيلتر مي كند درحاليكه مولكولها ي مفيد را در جريان خون نگه مي دارد.در سندرم آلپورت، كلاژن غير طبيعي اين عملكرد فيلتراسيون را مختل مي كند و منجر به از دست رفتن پروتئينها و گلبولها ي قرمز خون به ادرار مي گردد. عارضه خون در ادرار(هماچوري) يك علامت عمومي در همه ي انواع AS مي باشد. در گوش، كلاژن غير طبيعي در ناحيه حلزو ني منجر به ناشنوايي پيشرونده مي شود كه ابتدا توانايي شنيدن صداها ي بلند از دست مي رود. همچنين كلاژن غير طبيعي مي تواند روي عدسي چشم نیز تاثير بگذارد. در حال حاضر نارسا يي كليوي ناشي ازAS ، به وسيله ي دياليز يا براي برخي افراد با پيوندكليوي درمان مي شود. با اين وجود ژن درماني ممكن است يك روز درماني براي AS را با جايگزين كردن ژن COL4A5 معيوب فراهم آورد.

پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی, نارسايي کليه

بحث در مورد درمان سندرم آلپورت:
در حال حاضر به علت عوارض نارسايي کليه و تنگي آئورت درمان با دياليز يا در برخي موارد به پيوند کليه درمان صورت می گیرد. درمان با ژن‌ درماني و سلول هاي بنيادي هم از جمله روش های درمان می باشد.
منبع:7sib.ir

سندرم آلپورت،بيماری ژنتيکی

کامنت های تایید شده : 17 عدد

  • سندروم آلپورت (به انگلیسی: Alport syndrome)، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته‌است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.

  • مشکلات کلیه (نهایتا نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی. این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می‌انجامد.

  • سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان با ژن‌درمانی و سلولهای بنیادی است.

  • سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت یك بیماری سیستمیك است كه با درگیری چشمی همراه می باشد.

  • این بیماری مادرزادی تحت تاثیر یک ژن منجر به نقص در کلاژن 4 ، دارای علائمی به شرح زیر است :

    1 — گلومرولونفریت و نارسایی کلیه.
    2 — ناشنوایی
    3 — کم شدن پلاکت و کاهش عمل انعقادی پلاکتها
    4 — اغلب آب مروارید در چشم وجود دارد

  • سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی می باشد که به علت موتاسیون در کلاژن کلیه ، گوش ها، و چشم ها را درگیر می کند.این سندرم به اسم دکتر آلپورت نامگذاری شده است. او این بیماری را در سال 1927 در خانواده ای انگلیسی که تمام اعضای این خانواده بیماری کلیه پیشرفته و ناشنوایی داشتند شناسایی کرد. او بیان کرد که مردان به علت مشکل کلیه فوت کرده اند ولی زنان کمتر تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته اند و تا سن پیری زندگی کردند.

  • این بیماری وراثتی غالب بوده و در مردان بسیار بیشتر و شدید تر از زنان دیده می شود.

  • علائم این سندرم عبارتند از:

    اختلالات کلیوی همراه باکم شنوایی حسی- عصبی پیش رونده و ناهنجاری های چشمی. کم شنوایی در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بینایی در ۱۵% موارد دیده شده است. کاهش شنوایی به طور معمول در محدوده ی ملایم تا شدید قرار داشته و فرکانس های بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگیر می کند. ضایعه شنوایی می تواند به تنهایی یا همراه با بیماری های کلیوی ظاهر شود. سن شروع کم شنوایی قبل از دوران بلوغ است

  • ضایعات كلیوی پیشرونده، غیر قابل برگشت بوده و سرانجام منجر به چروكیدگی كلیه ها خواهد شد.

    از نظر بالینی – علامت برجسته آن هماچوری است كه گاهی خالص و گاهی همراه با آلبومین اوری آمینو اسیداوری و حتی پیوری خواهد بود.
    از نظر آسیب شناسی – ضایعات كلیوی عبارتند از مخلوطی از ضایعات گلومرولونفریت – پیلونفریت و نفریت اینترسیشیل ضایعات لوله های ادراری بخصوص لوله های درهم پیچیده اغلب پیشرفته بوده شامل انواع دژنرسانس(چربی، گلیكوژن و هیدروپیك) می باشد كه با پیشرفت بیماری منجر به نكروز خواهد شد. در نسج علاوه بر فیبروز و ارتشاح سلولهای واكنشی وجود توده و یا رشته های سلولی دیده می شودكه از سلولهایی با سیتوپلاسم روشن غبارآلود درست شده اند و برای بیماری منظره اختصاصی ایجاد می نمایند.

    این سلولهای غبار آلود اكثراً همان سلولهای پوشش لوله های ادراری دژنره می باشند بعضی از مصنفین معتقدند كه سلولهای آندوتلیال رگها نیز می توانند به این نوع سلولهای تبدیل گردند. نكته جالب طرز توزیع این سلولهای غبار آلود این است كه در اكثر موارد بصورت حلقه در حد فاصل ناحیه مركزی و قشری قرار می گیرند.

  • اختلال شنوایی – بصورت كری عصبی دو طرفی می باشد كه بطور معمول از بدو طفولیت گریبان گیر بیمار خواهد بود.

  • ضایعات چشمی كه در بعضی موارد دیده می شود بیشتر متوجه عدسی و رتین می باشد درباره پاتوژن بیماری تئوریهای مختلفی من جمله آلودگی مادر به بعضی از انواع عوامل عفونت زا بخصوص استرپتوكوك همولیتیك B و یا مسمومیت های مادران در زمان بارداری بیان شده است ولی آن چیزی كه امروزه بیشتر به آن توجه شده و مورد قبول بیشتر دانشمندان است پیدایش اختلال خاص ژنتیك و تاثیر آن بر روی آنزیم است.

  • مشکلات کلیه(نهایتا نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی است . این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است.

  • فهرستی از علائم و نشانه های سندرم آلپورت عبارتند از:

    • گلومرولونفریت
    • خون در ادرار
    • ناشنوایی عصبی
    • اختلالات چشم
    • رسوب هایی در چشمها
    • خال هایی در چشمها
    • اختلال کلیه
    • نارسایی کلیه
    • رنگ غیر طبیعی ادرار
    • از دست دادن بینایی
    • سرفه
    • تورم عمومی
    • تورم پا
    • تورم مچ پا
    • تورم پا
    • فک کوچک پایین
    • هیپوپلازی صورت میانی
    • آب مروارید
    • چشمان بیرون زده
    • پل بینی صاف
    • بینی کج
    • فتق مغبنی
    • شل شدن عضلات شکمی
    • رکتودیاستاز
    • انگشتان غیرطبیعی
    • مفاصل هیپر اکستنت شده
    • کاهش تون ماهیچه ای
    • آتروفی مغز
    • قوسی کام بلند
    • لب بالایی نازک
    • لیومیوماتوز تراشه
    • لیومیوماتوزبرونش
    • لیومیوماتوز مری
    • نفریت
    • هیپوپاراتیروئیدیسم
    • عقب ماندگی ذهنی
    • عقب ماندگی گفتار
    • عقب ماندگی رشد
    • ناشنوایی
    • نزدیک بینی
    • ضعیف در کنترل سر در نوزادان
    • مشکل تغذیه ای در نوزادان

  • سندرم آلپورت به علت موتاسیون ارثی در ژن کلاژن به وجود می آید. اكنون مشخص شده است كه بیشتر موارد AS به د لیل جهش در ژن COL4A5كلاژن می باشد.

  • این ژن زنجیر آلفا – 5 كلاژن نوع 4 راكد می نماید و روی كروموزوم X قرار گرفته است. به د لیل اینكه خانمها دو كروموزومXدارند(XX) خانمهای مبتلا معمولا یك نسخه طبیعی و یك نسخه غیر طبیعی از ژن را دارا می باشند. اما مردان فقط یك نسخه كروموزوم X دارند.

    (XY) لذا اگر جهش COL 4A5را به ارث ببرند این نسخه غیر طبیعی ژن تنها نسخه ای است كه دارند و اثرات آن شدیدتر می باشد. كلاژن نوع IV در غشاهای پایه(BM)یافت می شود كه سدها یی انتخا بی بین سلول ها می باشند. در كلیه، غشای پایه گلومرول، فرآورده ها ی دفعی را به ادرار فیلتر می كند درحالیكه مولكولها ی مفید را در جریان خون نگه می دارد.

  • در سندرم آلپورت، كلاژن غیر طبیعی این عملكرد فیلتراسیون را مختل می كند و منجر به از دست رفتن پروتئینها و گلبولها ی قرمز خون به ادرار می گردد. عارضه خون در ادرار(هماچوری) یك علامت عمومی در همه ی انواع AS می باشد. در گوش، كلاژن غیر طبیعی در ناحیه حلزو نی منجر به ناشنوایی پیشرونده می شود كه ابتدا توانایی شنیدن صداها ی بلند از دست می رود. همچنین كلاژن غیر طبیعی می تواند روی عدسی چشم نیز تاثیر بگذارد. در حال حاضر نارسا یی كلیوی ناشی ازAS ، به وسیله ی دیالیز یا برای برخی افراد با پیوندكلیوی درمان می شود. با این وجود ژن درمانی ممكن است یك روز درمانی برای AS را با جایگزین كردن ژن COL4A5 معیوب فراهم آورد.

  • بحث در مورد درمان سندرم آلپورت:

    در حال حاضر به علت عوارض نارسایی کلیه و تنگی آئورت درمان با دیالیز یا در برخی موارد به پیوند کلیه درمان صورت می گیرد. درمان با ژن‌ درمانی و سلول های بنیادی هم از جمله روش های درمان می باشد.

نظرات شما پس از بررسی و تایید مدیر نمایش داده می شود.